
Aún no se nota, pero el mapa del genoma humano es la clave que prolongará la existencia.
Una Soportable
Inmortalidad
Si la búsqueda de la piedra filosofal en los inicios de la civilización tuvo más de mito que de realidad nunca lo sabremos. El ser humano cuando es abrumado por sus dudas insatisfechas suele ensayar explicaciones sobrenaturales. Apus, dioses, mitología, cabalística, todo finalmente puede llevarnos a buscar respuestas, será posible vivir más, existirá algún día la eterna juventud.
En el año 2000, no se acabó el mundo ni se volvieron locas las computadoras, por el contrario, se anunció quizá el más grande descubrimiento en la historia de la medicina después de la penicilina y las vacunas: se había logrado descifrar el mapa de la vida o mejor dicho, los científicos lograron construir el primer mapa del genoma humano.
Al conocer el mapa del genoma humano se pueden identificar cuáles son los cambios en el ADN de cada persona, que al alterar la información genética, no sólo la hacen diferente al resto sino que pueden producir una enfermedad. Actualmente se han identificado más de 4 millones de combinaciones de alteraciones que están en estudio como posibles causantes de enfermedades.
Este titánico trabajo ha cambiado los destinos de la humanidad, aunque aún no lo notemos. Desde hace siete años el nuevo reto de la medicina se ha trasladado al campo de lo biología molecular y la ingeniería genética. Si hoy detuviéramos todas las investigaciones científicas en el campo de la salud, llegaríamos igual al año 2100 con un promedio de vida de 120 años. La expectativa de vida se ha disparado en proporción similar al desarrollo tecnológico.
Hay dos grandes enfoque científicos sobre la nueva expectativa de vida. El primer enfoque, más conservador, sostiene que lo que existe es el enfermo y no la enfermedad. Con el constante avance científico y los nuevos descubrimientos logrados a partir del mapa del genoma humano, la nueva medicina se focalizará en el desarrollo de diagnósticos individualizados, de acuerdo al perfil genético de cada individuo. No olvidemos que el perfil genético se conoce al nacer y desde ese momento la ciencia podrá determinar a qué enfermedades seremos más vulnerables.
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Experimentos en ratas y monos han abierto la trocha. |
Por ejemplo, en el último estudio de genética cardiovascular publicado este año se reveló que los ataques cardíacos están relacionados con algo más que una dieta alta en grasas y carnes. La mutación en un gen llamado MEF2A daba como resultado una proteína defectuosa y había ocasionado ataques cardíacos en más del 50% de una familia a lo largo de tres generaciones.
El propósito del estudio de la Clínica de Cleveland es identificar estas mutaciones para tener en el corto plazo una prueba de sangre que permita identificar la susceptibilidad genética a los ataques al corazón de cualquier persona. Steve Ellis, cardiólogo genético, a cargo del estudio afirma que actualmente el riesgo de un ataque cardíaco todavía es 50% genético y 50% hamburguesas con queso.
Cuando se concluya el estudio no solo se podrá identificar con una prueba sanguínea qué persona tiene mayor disposición genética a sufrir un ataque cardíaco (la primera causa de muerte en el mundo), los médicos podrán decidir con mayor seguridad qué pacientes necesitan tratamientos agresivos y cuáles sólo necesitan corregir hábitos de vida como la disminución del consumo de grasas o la realización de la actividad física.
El segundo enfoque plantea que a finales del 2100 el ser humano llegará a vivir hasta los 350 años. Esta posición es defendida por un grupo de científicos llamados los “transhumanistas”, quienes sostienen que el desarrollo de las nuevas herramientas y conocimiento científico deben ayudar a superar las limitaciones biológicas e incluso, cambiar la condición humana.
Aubrey de Grey, Genetista de la Universidad de Oxford, sostiene que en un futuro cercano será posible utilizar terapias de tipo genético y métodos biológicos para bloquear el proceso de envejecimiento, estimular el rejuvenecimiento y reparar los tejidos en forma indefinida.
La idea de que en ser humano llegue a los 350 años se funda en un descubrimiento hecho en laboratorio. Se ha experimentado en ratones y otros seres vivos detallando la secuencia de sus genes y la vida de cada una de sus células. Se han encontrado tres condiciones en los modelos animales que permiten multiplicar la expectativa de vida hasta en seis veces: la dieta hipocalórica, la hipotermia (mantenimiento a baja temperatura) y la extirpación de los órganos sexuales, que no es lo mismo que la incapacidad para tener sexo con su pareja.
Sin embargo, dentro de los transhumanistas hay científicos mucho más optimistas porque actualmente se dispone de la tecnología necesaria para trabajar en investigaciones cuya meta es hacernos mucho más longevos. Una decena de trabajos están experimentando con nanotecnología. La nanotecnología es un conjunto de técnicas que se utilizan para manipular la materia a escala de átomos.
La idea de los nanotecnólogos es fabricar nanobots e introducirlos a nuestro sistema inmunológico para buscar y destruir agentes patógenos, células cancerosas e incluso reparar errores en el ADN.
Los transhumanistas más soñadores creen que la inmortalidad está más cerca de lo que muchos suponen: afirman que con los nanobots se podrá reconstruir tejidos, cualquiera de nuestros órganos y hacerlo a nivel celular. Una vez logrado esto, los seres humanos podrán estar en condiciones de vivir para siempre.
Ambos enfoques coinciden en la necesidad de que lo más importante no es vivir más, sino vivir mejor. Hay una saludable preocupación por la calidad de vida que se deparará a los adultos mayores de la próxima generación.
Hay quienes de alguna manera vislumbran qué nos depara la medicina y se preocupan más de la cuenta. El tristemente recordado politólogo Francis Fukuyama, el mismo que predijo el “Fin de la Historia” con la caída del comunismo, con el triunfo del capitalismo y la penetración neoliberal que había llegado para quedarse, afirma ahora en su libro “Nuestro Futuro Post Humanista: Consecuencias de la Revolución Biotecnológica”, que cambiar el complejo grupo de características de nuestra especie puede traernos consecuencias nefastas. Tan nefastas que nunca podremos predecir el resultado final.
Aunque los argumentos nos hagan recordar el debate por la supervivencia del papel entre apocalípticos e integrados luego de la explosión del Internet, el futuro de la medicina no está pensado en los enfoque particularistas de eliminar toda posibilidad de enfermedad.
Por el contrario, el futuro de la medicina y la salud está orientado a un enfoque más integrador, que recurrirá a otras disciplinas con un único fin: asegurar las condiciones necesarias para la evolución y permanencia de la especie. Esto traerá consigo seres humanos casi inmortales, qué duda cabe. El dato esperanzador es que en la edición tres mil de Caretas se contarán estos hechos. (Pilar Frisancho*)
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(*) Pilar Frisancho, médica oftalmóloga especialista en prevención, es Defensora del Asegurado de EsSalud.
Algunas Efemérides
-1857 – Louis Pasteur publica la célebre Teoría Microbiana de la fermentación
-1885 – Daniel Alcides Carrión demuestra con su muerte que la Fiebre de La Oroya y la Verruga Peruana eran fases diferentes de una misma enfermedad.
-1928 – Alexander Fleming descubre la penicilina
-1953 – Watson y Crack logran armar la estructura de una molécula de ADN
-1981– Se da a concer la denominada peste rosa, el VIH-SIDA
-1983 – Se reportan las primeras cifras de contagiados heterosexuales por VIH-SIDA
-1997 – Nace Dolly, primer mamífero clonado de la historia
-2000 – Se anuncia que se ha logrado el primer borrador del genoma humano secuenciado.
Un DNI Biológico
¿Qué es el mapa del genoma humano? Primero debemos comprender qué es el ADN… es nuestro archivo genético donde están consignadas todas las instrucciones para que podamos nacer y desarrollarnos a partir de la primera célula. Su aspecto es mundialmente conocido, la doble hélice descubierta por Watson y Crick en 1953. El ADN está dividido en subunidades llamadas bases nucleótidas (letras según sus iniciales A,T,C, G), que siempre suelen ir en parejas: Adenina-Timina y Citosina-Guanina.
Una secuencia de parejas de estas bases forma un gen.
El genoma humano tiene alrededor de 35 mil genes. Cuando se empezó a investigar en 1980 se creía que eran 100 mil los genes que había que ordenar. El organismo vivo más insignificante tiene sólo 517 y es la bacteria Micoplasma Genitalium.